Jaká jsou naše děvčata

Dívky a ženy s Turnerovým syndromem jsou vzácné. V ČR jich žije asi dva tisíce. Co je vlastně spojuje?

Turnerův syndrom vzniká ještě před narozením holčičky, ve chvíli jejího početí (nebo velmi brzy poté). Za jeho vznik nikdo nemůže. V chromozomální výbavě nově počatého miminka jeden z dvojice chromozomů X chybí , anebo je poškozený. Chromozom nemusí chybět ve všech buňkách.

V dětství dívky s Turnerovým syndromem pomaleji rostou, a bez léčby růstovým hormonem, která je už teď dostupná a plně hrazená zdravotní pojišťovnou, by jejich výška v dospělosti dosahovala v průměru 146 centimetrů. Kvůli chybějícímu nebo poškozenému druhému chromozomu X také řada z nich potřebuje k tomu, aby prošly pohlavním dospíváním,  a aby v dospělosti otěhotněly, asistenci medicíny: nejprve ve formě doplnění estrogenů a progesteronů, pak umělé oplodnění s využitím darovaného vajíčka.

O něco častěji než jiné ženy je také mohou potkat některé další poruchy. V dětství trpí více záněty středního ucha a očními vadami (šilhavost, krátkozrakost, dalekozrakost). S větší pravděpodobností je také potkají vady na srdci a cévách, ledvinách či štítné žláze, nebo některé autoimunitní poruchy. Každá holčička je ale jiná. Pravidelné prohlídky navíc případnou vadu brzy zjistí a udržují pod kontrolou.

V průměru jsou dívky a ženy s Turnerovým syndromem také svou povahou a sklony maličko jiné, než ostatní ženy. Jsou především velmi živé a bezprostřední, a snadno navazují kontakty s ostatními. Právě kvůli své živosti a rychlosti ale někdy přehlédnou signály okolí, a mohou proto reagovat mírně neobratně. Mají velmi dobré verbální dovednosti, snadno se učí cizí jazyk a mívají dobré známky z češtiny a humanitních předmětů. Oproti tomu mají o něco častěji slabiny v matematice a příbuzných odvětvích.

Pravděpodobnost na úspěšný a šťastný život mají ale stejně vysokou jako všechny ostatní ženy. (A možná i o něco vyšší, protože jsou svědomité a pracovité, a navíc si jen s máločím dělají starosti!)

Příspěvky maminek dívenek turnerek:

"Když bylo naší dceři šest, dozvěděli jsme se, že příčinou jejího pomalého růstu je Turnerův syndrom. Byla jsem zničená a děsila se toho, co přijde, především puberty, kdy bude zjevně jiná. Dnes je jí dvanáct, studuje úspěšně první ročník osmiletého gymnázia (mimochodem s lepšími známkami z matematiky než z češtiny ;)), má spoustu zájmů, je samostatná a ráda pomáhá ostatním. Obdivuju na ní, jak je skoro vždycky optimistická a veselá, a hlavně plná sebedůvěry. Jsem moc šťastná, že ji mám."                                                                                                                                                   maminka E.

 

„U nás to nebylo tak růžové. Od narození malá plakala a vydrželo jí to až do dvou let. Do jednoho roku plakala ve dne i v noci, do dvou let pak již jen v noci, protože ve dne se zabavila. Od dvou let však měla pusu od ucha k uchu – stále se smála a zpívala si. Nevěděli jsme, že má TS.

Byla moc divoká, hravá, nepozorná, nepořádná. Stále jsme ji učili základním návykům, na které si nemohla zvyknout. Stále něco ztrácela, zapomínala. Do školy na třídní schůzky jsme nechtěli chodit ani jeden, protože jsme tam vždy byli nejdéle. Až do 14 let jsme o TS nevěděli.

Dnes už naše malá není malá, s růstovým hormonem jsme ještě stihli vyrůst, zapomínání a specifický smysl pro pořádek už přehlížíme a snažíme se proplout obdobím puberty. Co bude dál? Naše slečna má velké plány do budoucnosti, tak se těším, že ji vyjdou a budeme ji v nich podporovat".                                                                                                                                                    maminka P.

 http://ona.idnes.cz/zacalo-to-bulkou-v-prsu-ted-si-dcera-picha-rustovy-hormon-pzk-/zdravi.aspx?c=A090512_091455_pribehy-ctenaru_pet

                                                                                       článek od maminky L.

Maminky, připojte své příspěvky – zašlete na email: holky@turnerklub.cz